Em 1990, com iniciativa do DEEUA(Departamento de Energia dos Estados Unidos da América) foi iniciado o Projeto Genoma Humano. Com um financiamento inicial de 50 bilhões de dólares e uma duração prevista de 15 anos, o Projeto Genoma teve como objetivos criar mapas físicos de alta resolução, sequenciar todo o DNA do genoma humano, criar e depositar as informações obtidas em um banco de dados e aperfeiçoar as técnicas moleculares de modo a melhorar a qualidade do estudo.
O mapa físico foi concluído em 1995 junto com novas técnicas que permitiram a automatização das técnicas de DNA, tornando o sequenciamento do DNA em larga escala possível.
Os resultados obtidos pelo Projeto Genoma Humano foram a criação de testes para predisposição à doenças de início tardio como Parkinson e Câncer de pulmão, a criação de teste de diagnóstico conclusivo como craniossinostoses e fibrose cística e permitiu investigação em questões evolutivas através do conhecimento de regiões que são altamente conservadas em todas ou diversas espécies.
Ainda espera-se que sirva para a localização de genes ainda não identificados, que sirva para a criação de terapias moleculares, análises proteômicas e manipulação genética.
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